Матвей чепуштанов

Нам очень нужна ваша помощь. Диагноз: СМА 1 типа

На лечение Матвея нужно собрать 42 000 000 руб.
15 303 045 руб.

Нашему десятимесячному сыну поставили смертельный диагноз, лечение есть, но добиться получения разрешения на ввоз и доступ к лечению препаратом в России не удается! Времени больше нет! Как с этим жить?

      Добрый день!     

   К Вам обращается семья Чепуштановых из небольшого города Рубцовск Алтайского края РФ. Нашего сына зовут Матвей, он второй-младший сын в нашей семье. Родился Матвей 28.04.2018 года, при рождении ему был поставлен диагноз порок сердца, все силы и мысли были брошены на правильную диагностику и лечения этого дефекта, но уже на третий месяц, УЗИ сердца показало спонтанное закрытие дефекта межжелудочковой перегородки (в той зоне где такое закрытие бывает крайне редко), мы успокоились и были как никогда счастливы. Мы каждый день радовались глядя на наше маленького, жизнерадостного малыша. Как и с первым сыном мы старались делать все что могут дать родители своему ребенку на первых этапах его жизни: каждый вечер гуляли всей семьей на свежем воздухе, проводили с ним общеукрепляющую гимнастику, водили Матвея в бассейн. Все было замечательно, у нас росли два здоровых — жизнерадостных сына. Старший сын Тимофей, занимается хоккеем, учит английский язык, радует своими успехами, младший Матвей на тот момент – просто радовал нас тем, что больше не болел и много улыбался,  мы строили планы, серьезно задумывались о переезде в другой город, где могли больше дать своим сыновьям.           

   Затем, к возрасту пяти месяцев, мы стали замечать, что Матвей отстает в развитии. Обратились к нескольким местным неврологам, получали ответ, что с нашим ребенком все хорошо, есть не большое замедленное мышечное развитие. Советовали провести курс специализированного массажа и ЛФК. Все это было сделано, но результата не приносило. Затем снова врачи, новый диагноз: «мышечная гипотомия», повторное назначение курса лечебного массажа, ЛФК. Динамики снова не было. Далее краевая детская больница, в январе 2019 года, была проведена консультация генетика, с рекомендацией анализа на спинальную мышечную амиотрофию (СМА). В возрасте 9 месяцев, 21 февраля 2019 года мы получили генетический анализ, у Матвея генетическим анализом подтверждена СМА первого типа (Болезнь Верднига-Гоффмана), младенческая и самая неблагоприятная форма, неизлечимая болезнь. Врачи дают нам не утешительные прогнозы: «в среднем такие детки живут 2 года, задумайтесь о повторной беременности, этому ребенку не вы не мы — не поможем».           

   Суть болезни в том, что у ребенка поврежден ген отвечающий за выработку CMN – белка, белка образующего мотонейроны, который дает сигналы на мышцы, попросту говоря приводящий их в действие. Есть второй копирующий ген, который у нас не поврежден, но он способен вырабатывать только до 10 % CMN – белка, необходимого для нормального функционирования здорового человека.

   Принять такую болезнь очень трудно, все, о чем мечтали, нужно забыть, перенастроиться. Что делать: бороться за жизнь или наслаждаться последними днями, проведенными с ним? Реальность жестока, как помочь своему ребенку, болезнь прогрессирующая, он практически обездвижен, слабо удерживает головку, слегка перебирает ручками (способен удерживать только небольшие и легкие игрушки). Кажется, что ему тяжело бороться с силой тяжести, зато в воде он значительно оживляется, здесь все Матвею дается немного легче. Мы любим купаться и стараемся чаще находится в воде, утром и вечером обязательные водные процедуры по 30-40 минут. Интеллект при этой болезни не страдает, Матвей умеет звать маму. Он очень привязан к ней, ведь чтобы что-то увидеть, куда-то попасть, нужно сделать так что бы мама обратила на Матвея внимание, взяла на ручки и отправилась с ним в маленькое путешествие, познавать мир. Когда Матвей долго не видит ее, он плачет; а когда она появляется — негромко смеется и радуется глазами, большего ему не надо. Еще он любит смотреть как играет его старший брат. Любит купаться с папой и подпевать с ним веселые песенки.

   Ко всему можно привыкнуть, но реальность такова, что дальше лучше не будет, будет только хуже. Со временем мышцы слабеют — сохнут, детям с такой болезнью трудно принимать пищу, говорить, и даже дышать. Врачи в один голос говорят, что нас ждет в скором времени: питание через трубки (гастростома), невозможность услышать как говорит наш сын, а главное трудности с самостоятельным дыханием, и не желательный, но очень вероятный рано или поздно переход на искусственную вентиляцию легких (реанимация).           

   Мы обязаны помочь Матвею. Много часов было потрачено на поиски решения. И как оказалось в мире есть способ который не исцеляет, но дает возможность нормально функционировать ребенку с такой болезнью. Лечение пока пожизненное (как, например, при сахарном диабете) и очень дорогостоящее, настолько, что без поддержки государства или спонсора (ов) нам не обойтись, именно поэтому во многих странах данное заболевание имеет статус при котором больные получают его совершенно бесплатно (Румыния, Словения, Бильгия, Италия, Германия, США и т.д.). Больные получающие лечение Спинразой – даже приобретают навык ходить!

   Лекарство Нусинерсен (Спинраза) было клинически подтверждено только в 2016 году в США. В России данное лекарство 13 февраля 2019 года попало на рассмотрение получения статуса орфанного в Минздрав РФ, т.е. лекарство может быть признано как действующие для лечения редкого заболевания для больных в России. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (лечение покрывалось за счет федеральных средств), наша болезнь должна попасть в реестр нозологий (реестр «7 нозологий»). На это уйдут года, все это мы понимаем, времени у нас нет, Матвей не может ждать. Шансов что мы дождемся лечения в России, таким образом у нас нет. Нам нужно лечение — срочно. А именно 6 (шесть) инъекций в первый год лечения. Стоимость препарата и лечения составляет 598 000 $. И пока не утешительные перспективы на дальнейшее лечение: около 300 000 $ В ГОД ДО КОНЦА ЖИЗНИ! Но рынок и наука не стоит на месте.           

   Понимание того, что найти помощь от частного лица (или группы частных лиц — пожертвователей), очень тяжело, у нас есть. Но так же есть понимание того, что научные исследования в этой области, только за последние пять лет, идут довольно интенсивно. На сегодняшний момент проходят клинические испытания несколько препаратов (AVXS-101 (препарат который проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, при разовой инъекции), Браноплам, Рисдиплам, Релдесемтив и т.д.), некоторые из этих препаратов, на сегодняшний день показали впечатляющие результаты эффективности на больных. После официальной регистрации новых препаратов (на 2020-2021 год, по данным исследовательских клиник), на рынке лекарственных средств лечения СМА, с очень большой вероятностью произойдут изменения, а именно тенденция к удешевлению препаратов, увеличения качества эффективности. Это не плохие шансы думать о том, что препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний, ну или менее вероятный шанс, что семьи с СМА смогу получать его за счет собственных средств. При всем этом мысль, что нужно продержаться год-два не выходит из головы!

   Препарат не излечивает, но дает отличные шансы жить нормальной жизнью, и ждать новых научных открытий. Узнали многие семьи столкнувшиеся с подобным заболеваниям, многие семьи были вынуждены покинуть страну (сменив гражданство или получив вид на жительство или статус беженцев) и таким образом получить доступ к лечению препаратом. Так же познакомились с семьей из Белоруссии, родителям девочки (со вторым типом заболевания – более мягким) — им удалось собрать всю сумму на лечение, с помощью фондов и частных пожертвований. На сегодняшний день мы получили отказы от 12 благотворительных фондов РФ. Собрать такую сумму от частных пожертвователей, без огласки в СМИ – невозможно! Времени остается мало!

   Препарат спинраза — это наш реальный шанс зацепится за жизнь Матвея, в этом году, бороться и верить, что он будет жить! Мы просили помочь Матвею с лечением препаратом Спинразой (на сегодня единственным препаратом от СМА!):

   Правообладателя препарата Biogen – ответ так и не получен;

   Официального представителя Biogen в России компанию Yanssen в лице управляющего директора Катерины Погодиной – получен отказ;

Минздрав Алтайского края и РФ – ответ пока так и не получен;

Более 30 Благотворительных фондов РФ – от 12 получен отказ.

Больше стучаться не куда! Матвей с каждым днем слабеет. Рассказать о нашей истории жителям нашей огромной страны, это шанс получить помощь и надежду на жизнь нашего сына!

Матвею нужна Ваша помощь!